羊水穿刺是一項古老的技術，大約有40幾年的歷史，主要是在檢查染色體的數目與形狀。人類的染色體一共有23對，也就是說除了第23對性染色體外，一共有22對體染色體，這22對染色體將決定性別以外，絕大部分的所有基因密碼，大多分別來自母親與父親，雖然都有些小變化，但這些小變化決定為何你的容貌既像媽媽也像爸爸，甚至是否有蘿蔔腿也無一不是來自爸爸或媽媽其中之一，身高、膚色、髮型的捲度，甚至下巴，或大耳垂、雙眼皮、小嘴巴無一不是隨著這22對染色體的互相隨機排列組合而成，因為太過於複雜，人類可能還無法取代上帝或神明，把這些組合搞清楚，但總有一天人類可以人工控制這種組合，也可以達到希特勒當時的願望，就是成功的組合成體格超強、永不生病、天賦異稟、智慧過人、性格穩定...等的俊男美女，只是現在的科技，在未來的人類看來是如此的低下與笨拙。

     我們現在醫學所能夠做的僅僅是數看看染色體是否有少一個，然後放大倍數看是否缺少一節或多一塊而已，人類大概有三萬多對基因，至於每一條染色體上，最多有3000多對基因，每一對基因或是少數的基因都會決定一個外表或功能的強度，所以光做染色體的檢查雖然所知有限，正因為許多重大缺陷的遺傳病都可能是染色體的數目或外表量的增減，所以即便不能對所有的基因作分析了解，羊水染色體檢查，仍然可以給予我們這一代一些醫療上的指引，也做為產前的診斷依據。這40年來，染色體檢查是有進步，可是基本架構上，仍然屬於看圖識字，這2年開始有「晶片式全基因體定量分析術」(Array-CGH)的發明後，我們開始對於一些原本染色體正常的胎兒或小孩卻有外觀缺陷或出生後嚴重的學習遲滯得到一些答案，在新生兒中約有兩百五十分之一有部分基因缺損，而這個缺損在巨觀的染色體檢查上卻是正常的，這個aCGH就是用DNA的探針，準確度可達十萬個染色體上的鹼基(0.1Mb)，而傳統的染色體顯微鏡檢查再厲害也要50Mb以上的缺損才能夠偵測到，雖然所謂兩百五十分之一的基因缺損在目前的基因資料庫尚未齊全之下，也不能夠完全指出對應的外表或功能障礙，但對於一些罕見的疾病，如小胖威利症候群、Preader症候群、貓哭症候群、貓眼症候群，這些種種的疾病，可能會有發育遲滯、智能障礙、學習障礙、情緒障礙、肌肉張力低下、臉部特徵異常、心臟血管系統先天異常...等，卻可以輕易地指出，也可以讓醫師多一項診斷的利器來與孕婦及家屬做是否繼續懷孕的諮詢。

      目前，醫學對於是否要做aCGH尚有爭議，最主要的理由是它並無法從單一抽血來得知，一定要透過羊水穿刺技術取得10C.C.的羊水來檢查，所以幾乎是準備要做羊水穿刺的時候，才會諮詢產婦是否要多一項aCGH檢測，當然我們知道高齡是做羊水穿刺檢查的最多適應症，因為超過34歲，各染色體出現狀況的機會開始增加，但是”微小片段缺損症候群”是跟年齡無關，出現的機率是固定的，所以這似乎也將是否要”做”的這個問題複雜化。總之，產檢的目的就是要盡一切的可能在生產前(特別是24周，合法人工流產期限前)把目前科技所能夠了解的疾病與缺陷找出，只是微小的流產(小於0.1以下)與費用(自費項目)可能也不是每個人所能接受的，或許將來有一天，使用抽血或是口腔內膜抹一下就可以達到相同的結果，而且價位也為大眾所能接受，只是這樣的日子來到或許是在幾百年以後或者幾千年以後了。本院提供羊水染色體檢查之外，更提供最新的「羊水染色體基因晶片檢測」，如圖所示。