羊水晶片 篩檢罕見疾病的新科技
 
罕見疾病，顧名思義就是很少見的疾病，各國對罕見疾病的定義也都不同。在台灣，罕見疾病指的是，疾病的盛行率在萬分之一以下，大部分具遺傳性且診治困難的疾病。罕見疾病雖然「罕見」，但種類卻多達180多種，較為大眾熟知的，像是「玻璃娃娃」、「漸凍人」、「小胖威利」以及「苯酮尿症」等，都是由於身體內部系統或部分功能的缺損而致病。
 
人體內有將近3萬個基因，每個人都有5-10個致病基因，如果結婚的男女，雙方碰巧擁有同一個隱性致病基因，或是某一方家族有病史，甚至是基因突變，下一代都可能會罹患罕見疾病。也因此，罕見疾病是一個你我都必須面對的共同課題。
 
台灣女性平均生育年齡約33歲，有高齡化趨勢；而臺灣地區每年的新生兒人數已經低於20萬人。孕婦的高齡化使得胎兒染色體異常的機率增加，直接增高了胎兒先天性畸形的機率；少子化卻讓父母想要生得少但又生得好。醫界一直以來致力於克服這種反差，羊水晶片的誕生讓產前檢查篩檢罕見疾病的成效邁入一個嶄新的里程。
 
羊膜穿刺的羊水檢查只到染色體的層級；而羊水晶片的檢查更進一步地提升到基因的層級。2009年衛生署補助34歲以上孕婦做羊膜穿刺約3.6萬人，其中超音波異常但染色體檢查正常的比例不在少數。有鑑於一般微小缺失症候群，無法從傳統染色體檢查中發現。生寶與台大基因醫學部產學合作，推出晶片式全基因體定量分析技術(aCGH)，簡稱羊水晶片式檢測。本項檢測可以提供快速、高準確度與高解析度的染色體基因劑量分析，配合傳統羊水檢測可多檢測超過一百多種臨床染色體異常疾病。
 
中華民國周產期醫學會理事長許德耀表示，根據國外文獻及台大追蹤研究發現，羊水晶片可有效降低過去染色體檢查的死角，若超音波與羊膜穿刺檢查結果互相矛盾，建議可追加羊水晶片檢查，讓新手爸媽更安心。台大醫院基金醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示，經過兩年以上、超過數千個臨床運用羊水晶片檢測的案例分析，其中追蹤113位超音波異常、但染色體正常的胎兒，以羊水晶片檢測進一步了解胎兒異常狀況，結果偵測出17.5％具有神經系統異常、心血管系統異常、多重器官異常等微小片段缺失症候群，即基因缺損問題。
 
羊水晶片檢測的適合對象包括：
希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者。
傳統的染色體檢查已經發現異常，但無法確定異常結構發生的位置或有無基因劑量的增減者。
胎兒超音波檢查有構造異常，但染色體檢查正常者。
有先天性異常的家族史或者是已經生過先天性異常的寶寶，但卻無法由傳統染色體檢查找到原因者。
具有先天性異常或發育遲緩，但無法找到原因者。
 
對於上一胎曾產下染色體異常寶寶，或是唐氏症篩檢風險高的準媽媽，可考慮使用羊水晶片，可提高找到染色體微小片段基因缺失的機率，如小胖威力症候群、威廉氏症候群等一般產檢無法發現的罕見疾病，透過羊水晶片檢測都能檢驗出來。不過羊水晶片檢測雖屬高階檢查，但是目前還沒有一種檢驗方式，能篩檢出所有異常症狀。