給新手準媽媽的第三封信-上
新手媽媽2017年產檢的心法
懷孕媽媽的清明上河圖….談新手媽媽2017年產檢的心法….
對大部分的新手媽媽來講,產檢這件事是一向令人好奇卻又是撲朔迷離,主要的原因是因為肚子裡面的小生命並非是一個已完成品,而是像一齣有完結篇的長連續劇,而且劇本並非早已寫好,而是每天都在寫。儘管絕大部分的人期待與認知是喜劇收場,然而中途突遭攔腰斬結束,甚至不是令人愉快的拖棚歹戲,卻也是稀疏平常常有所聞,不過最糟糕的是滿心期待看完整卻是換來悲劇收尾。相信是每一個準媽媽最擔心害怕的,而這些都藏在說不出來心靈的一個角落。所以任何可以知道新生命到底現在怎樣子的檢查與道聽塗說,絕對是來者不拒照單全收。
在這個醫病關係緊張的年代裡,對於醫生講的話可信度與7-11的店員差不多,而且網路上或者是FB裡到處充斥著各式各樣無照專家以及醫療小說家,使得真正的事實不但石沉大海,也被諸多垃圾之火燒成灰飛煙滅而無人問津。這種醫療生態的巨變,非但使得不把醫療當商業商品的醫師無所適從,也讓大部分的病人相信最好的醫療就在手機,手機說的算。
在2017年即將開始的時空裡,產檢與過去從殺青蛙驗有沒有懷孕的年代開始也有相當的差距。就在幾年前,超音波仍然是唯一與子宮內的胎兒溝通的工具,所有的醫學工程無不絞盡腦汁挖空心思企圖要把超音波這三個字的價值發揮到極限。於是乎什麼高彩度、4D以及斷層的名詞天天翻新,加上與時精進的電腦高度速度,就是希望能做出一個像哈伯望遠鏡的龐然大物,希望一次看個清楚。沒想到這幾年對於分子生物學的驚人進展,如何從早期懷孕抽幾C.C的血會知道胎兒日後的一切一切,若干年前大家還在測量頸部透明帶企圖去了解唐氏症的可能性,雖然目前仍然是常規的檢查,相信在不久的日後絕對是一個笑話。人所以為人,當然是有哲學上靈魂的存在價值意義,但是對這個軀體來講其實就跟一台電腦差不多,當程式怎麼寫電腦就怎麼運作,程式有瑕疵的時候,電腦不是卡卡就是死當給你看。而這個程式就是寫在細胞的染色體上,他的數目與排列方式決定了個生物體的所有外型長相與任何活動能力,甚至與智力高低及情緒控管都是在那微小的細胞核裡,早已在精卵受孕那剎那就決定並無法再改變。我們當然知道癞痢頭的兒子總是自己的好,幾乎所有的媽媽都可以完全接受自己已出生的小孩不是百分之百完美,甚至是嚴重缺陷。然而就像買大同電鍋,明知它構造簡單很少壞,在買的時候卻是一挑再挑,深怕有一個閃失就帶了一支瑕疵鍋回家。超音波的角色雖然永遠存在但是逐漸日趨式微,而檢查染色體就變成主流,隨著基因工程的爆炸性發展,這也將是現在與未來產檢最終的目標。
只是就像以前的人需要喝水的時候就到附近的河裡去撈就可以止渴,後來需要花一點錢鑿井,需要的時候就去挑水喝,現在大家都去打開水龍頭就可以喝到水(雖然不太乾淨),可是呆子也知道打開水龍頭喝水要不要付錢,因此大哉問是如何兩全其美?答案是有一好沒兩好,使用者付費。在這個人口外移分配不公政經嚴峻的台灣,的確用錢去買”早知道”,是不得不的無奈,但是對於阮囊羞澀月光族家庭來說,對於高科技產檢必須忍痛視而不見,明知檢查最好卻又不可得,真令人感慨萬千不勝唏噓的遺憾。
目前的科技可以提供在十周左右抽孕婦的少量血,除了可以知道染色體的數目是否對,而且對於微小片段基因缺損的127種罕見疾病都可以接近99.9%的準確度。然而這只是第一步,現在對於各種慢性疾病,如糖尿病、心臟病、高血壓、阿茲海默症或是非常多種先天代謝性疾病,已有合理的準確度而且已上市,只是需要時間把資料庫擴大,才能減小它的誤差,才能夠讓人雖然看不見但是相信你。
過去產檢最害怕的是唐氏症,因為即便最高一級的超音波的大師也只能診斷出不到三分之一,所以才千方百計想要找一些過渡產品,來提早發現是否有可能是唐氏症,然而這些五花八門的檢察想要能夠突破九成是非常困難的,當然基因檢測技術突破前也只能這樣,但是一旦這些檢測技術粉墨登場後,之前的老舊方式,除非是因為經濟問題,還必須在第三世界充當廖陸,否則也應該要早早打烊關門走人。只可惜美麗寶島台灣未能把握生技科技的研發時機,因為意識形態窮於鬥爭搞革命,使得基因檢測成本的原料及機器沒辦法自己生產研發而降低,必須要跟接近美國一樣的收費,所以才會讓很多升斗小民看到兩、三萬塊的價錢而望錢興嘆呼徒負負。
其實四指標唐氏症抽血檢查的準確度只有82%,就算加上頸後透明帶也好不到5%,可是真正大家要的是99%的準確度,而不是來來來,來抽血,去去去,去繳錢,結果是聽了醫生大人金口說大概沒事(因為機率小於1/270),結果平均每年福爾摩沙仍然會產生出三百八十六個寶島唐氏兒。聽到這樣的結果,除非真的自己也是唐氏症,否則沒有不瞠目結舌。但是這種不甘心又無奈的結果,除非每個人吃了秤鉈鐡了心都去做羊水穿剌,否則是不可能的。不過現在的科技突飛猛進一日千里,己經讓大家有選擇,就是說怕死了抽羊水的孕婦,其實也可以用抽血的方式來取代羊水穿刺,它的準確度也是超過99%直逼羊水穿刺,目前在英國己大量的做研究,希望有一天可以讓羊水穿刺的實驗室門可羅雀。可是以目前台灣的高級技術人力相對便宜的不合理狀況而言,當然是不適用,也就是說如果你不怕那個少到爆的低流產率併發症,其實抽個羊水加基因晶片檢查,不但可以確實診斷每一條染色體的大小質量及形狀,更可以把127種基因片段缺損症候群一網打盡,可以說俗又大碗,而且品質保証。當然這樣的說法在某些貌似道貌岸然的專家而言,簡直可以說是妖言惑眾,非但所有臨床醫師覺得大家都來做羊水是不可行的,而且以政府的立場來講絕對是視為洪水猛獸,先不用說應不應該要不要做,光光是寶島一地每年產生17萬多個新生兒,如果每個孕婦都做羊水,恐怕要送到外太空去做,而且這樣的經費到了立法院絕對會被五雷轟頂焦頭爛額,所以最後這種選擇及決定多半留在婦產科醫護人員。主要的理由無它,只是因為看到太多雖少甚至罕見的令人心痛案例,所以明知羊水穿刺仍然有小到不能再小的流產風險(小於0.1%),但仍然執意選擇這樣。理由無它,只為了不相信自己與社會是博愛無私,願意犧牲奉獻甚至百分之百接受這樣的重大缺陷小孩,加上台灣的羊水檢查絕對是舉世超便宜。對臨床醫師而言,有時候看到唐氏症的報告數值,寫個1/975,真的不知道要跟孕婦如何解釋,套一句之前有一個唐氏症檢查的報告為1/38500(電腦數據的最低值,無法再低)的孕婦生下來居然是唐氏症。目前市場上可以偵測到的最高等級仍然是羊水加晶片檢查,如果是高齡(大於34歲)政府會補助羊水部分共5000元,但如果是較年輕的孕婦全部得自費,大約是30000元左右或不到,但是住在天龍國的人可能還要再加碼些。只是對於某些尖銳恐懼症的人來說,看到針就已經接近昏死了,哪有什麼機會再談多少錢的問題。但是廠商永遠是站在民意這邊,只要能夠賺錢哪怕是天上的星星也會摘下來給你,所以又發明了所謂綜合版的染色體加晶片的抽血檢查,聽起來這是一大福音,不過也別高興得太早,固然抽血的晶片準確度與羊水穿刺取得的相同,不過因為不到10c.c.的母血大概只有15隻小朋友的細胞,不若羊水培養出的,隨便一小坨都有三四千隻,所以很不幸的抽血只能做出晶片的結果共20種基因片段缺損症候群,而羊水卻能完全的做出127種基因片段缺損症候群,而且還便宜新台幣11,000元。這些最終的選擇還是在準媽媽或準爸爸的手裡。
看到這裡大家可能已經頭暈了,就是有疑問說既然染色體有檢查(不管是因為羊水穿刺或抽血)難道不能順便也知道基因的缺損狀態嗎?因為這有小小專業問題,所謂染色體是放大800倍下肉眼所看見的結構異常,至於說要放大到數千倍到一萬倍才看的見的片段基因缺損,就好像看似101如此雄偉的建築絕不可能知道它綑綁的鋼筋使用的粗細是否有偷工減料,當然這樣的比喻有點不同的是,鋼筋用太細只有大地震才會有問題,基因片段缺損症候群一但出生以後,天就立刻黑一邊,全家人的悲慘世界從此開始。
除了唐氏症外,第二個經常看見的遺傳性疾病就是X染色體脆折症,這種病人雖然智力上不像唐氏症那麼差,可是他在外觀某些活動與情緒上的反應足以嚴重影響兒童青少年期的學習,平常出現猴子般的無意識怪聲音怪動作,嚴重起來腦部萎縮的時候絕不輸唐氏症的末段班。有幸活過青春期,也大大影響成人之後的人際溝通與群體生活,基本上它是一個基因的構造出了問題,它與肌肉萎縮症發生機轉模式很像,只是後者影響的範圍僅限於全身肌肉,所以會變成腦筋完全正常的漸凍植物人。雖然號稱還活著的愛因斯坦…….劍橋大學天文學家霍金博士也得這個病,雖然嚴重到連瞪人都沒辦法,還可以教一群天才博士學生,但是這樣的日子對很多人來講生不如死,這兩項(X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症)是否要檢查就變成想當然爾並且盡在不言中。
子癲前症一向是抬棺抗議的相關搜尋的主要字眼之一,台灣地區每年差不多至少有3起抬棺灑冥紙抗議的新聞快報,這種對於醫生或病人都像走在馬路上卻被火車撞到一樣倒楣,這些都是發生在懷孕的末期,從滿是殷殷等待的期望祝福中變成驚嚇與絕望的暴動與瘋狂,相信對於所有在線上還在接生的醫生而言都是生命中萬萬不可承受之重。過去對於子癲前症的風險評估有很多不成熟的方法,但目前市場上已經定調可以在8-13周抽血檢測生長因子與懷孕相關蛋白質就可以篩檢76-80%早發型子癲前症,如果確定是高風險群,那從12周開始就要服用低劑量的aspirin一直到生產前7天,這樣提供醫師與病人一個無魚蝦也好的保單。
至於平常想要過著有毛小孩和喵星人的居家生活的者,要注意,除非一步都不曾踏出外面大門的地下,而且加上定期施打弓漿蟲疫苗,或者去定量篩檢抗體變成絕對必要的事,只不過這樣的檢查也是有它的盲點,因為抽血結果抗體指數太高,下一步的精確診斷就要去做臍動脈血流抗弓漿蟲原測定,不過這樣的檢查風險稍高,目前也有用羊水穿刺去做弓漿蟲DNA探子配對,降低不少風險。
這些分子生物學的抽血當然代表是一種先進的技術,最終的目的是在順應人性的脈動,當然它有二個問題,第一個就是它究竟是一些數據堆積,雖然它代表的抽象意義是某些形體的輪廓,而這些也就是醫生跟病人所需要的答案,雖然仍有些非常微小而科學上可接受的差異,但是不代表真實的世界中緊張的醫病關係所能夠合理化接受。一旦產生就得用很複雜的解釋與想像去處理,因為我們當然都相信天空中的飛機不可能一台都不掉下來,只是親朋好友包括自己萬一倒楣到極點時,就不是什麼理解或諒解的問題。第二個問題是科技雖然好,但是絶對不是在睡夢中出現的,摩西為了想要聽上帝的教悔,解決無知困惑的人們與重整混亂脫序的國家,還得費盡千辛萬苦爬上西乃山也得付出一些代價,同樣用這些高科技產品向上帝偷得一些消息,也許有一天萬事太平可以不用錢,但是在現在混世當道不多付出額外的錢是不可能的。當然這樣馬上落到一些爬文專家的口誅筆伐,認為什麼人生而平等不分貴賤,站在醫生的立場,明知對方付不出,要告訴病人說你應該多付點錢才能得到你想要知道的東西,是非常痛苦的事。若病人告訴你說錢太多他不想繳,反正都有來看醫生。相信如大雨天開高速公路回家一樣,醫生的心理毛毛的感覺不由然而生才怪。
超音波傳統以來被視為醫生的第三隻眼睛,不過畢竟大家都不是從天上來,醫生跟其他人一樣,都是母親懷胎九個月長大,絶不是哪吒更不是什麼神,所以超音波做來做去就好像是,烏雲天下雨下午5點半隔著毛玻璃看外面風景一樣,想要像星際大戰中,隨便拿一支筆在人體上隔空晃2下,整個人體內部結構圖就憑空擴大旋轉,不但呈現所有血流而且還可以指出疾病之處,那還要等上幾千年。因此超音波就是有不準度,不但令病人討厭也讓醫生心生畏懼,所以一旦病人正襟危坐一臉認真問你,請問醫生我的小孩正常嗎?這時只有二種答案,第一種就是像在選立法委員對選民的保証一様,俗又有力,保証皆大歡喜邁向有夢最好希望相隨的快樂結局(出生後看似正常小孩),第二種就是在立法院質詢官員一樣,想要叫官員講一個明確的方法日期或結果一樣困難(雖然這才是真實世界)。目前寶島地區的產檢離開大醫院,為了投病人所好以及減少產檢醫師的焦慮,仍然以超音波為主,在小醫院或診所不看超音波就不算產檢,然而幾分鐘的超音波加上超音波機械的等級不一,儘管孕婦瘦到不行羊水又多,也不能保証醫師變成超人,一般門診幾分鐘內完成一百多項測量與檢查,所謂高層次超音波就是藉由較先進的超音波儀器把胎兒從頭到腳,可能產生的錯誤或畸型大部份一網打盡。雖然這樣子的檢查大概也只能對於心臟有70%以上左右的準確率(因為心臟太多立體構造加上出生前後血流方向不同)而對於其他部位大概可以到90%以上的準確率,雖然這樣對臨床醫師來講己經夠好了,不過相信對於己繳錢的病人來說好像沒有貨到付款那麼公平,而且沒有什麼鑑賞期,所以所有產科醫師最膽小最怕死了就是各大醫院負責高層次超音波蓋章的醫師(不是天生chicken,而是站過地檢處的罰站) ,事實上實情是,不做高層次超音波的孕婦在南部地區差不多將近八成,即便在天龍國的世界裡也有將近五成沒有做,不過想想即便是醫界的龍頭老大,也無法將所有畸形的篩檢賴給超音波的技術員或醫師。萬一病人選擇的是不做,其實大約只有3%的器官畸形與產檢醫師在做躲貓貓,其中是有將近1%較嚴重,這些也就是大家爭議跟衝突的起源。
妊娠糖尿病其實不是真的糖尿病,它發生的機轉雖然不是十分明確,但是所有資料顯示因為胎盤所產生的荷爾蒙會改變母體對於糖份的處理及代謝途徑,換言之原本身體對於過多的葡萄醣無法進行有效處理導致大部份的時間母體的血糖處於高糖份狀態,這樣讓胎兒除了有不正常過大生長之外,同時也影響到腦部與心臟的發育。妊娠性糖尿病盛行率根據不同的地區調查,介於0.7~14.3%之間,平均來說,大約有4%的孕婦在懷孕過程會出現妊娠性糖尿病,以台灣每年大約有17萬次生產而言,則每年大約會有7千個妊娠性糖尿病的病例,當然這些妊娠糖尿病人所生的小孩有一部份會在嬰兒室發生低血糖、低鎂、低鈣,甚至會新生而昏迷,而產婦部分也常因胎兒過大而發生難產導致需要緊急剖婦產手術,或根本勉強陰道娩出造成產道裂傷大出血,就算辛苦陰道生產沒有大裂傷,將來中年也會有終生尿失禁的風險。更不要說在這麼注重身材比例的時代,由辣妹變成大嬸,相信也是許多年輕媽媽心理回不去的陰影。
有關於懷孕疫苗的使用,根據美國FDA指示只有兩種疫苗孕婦懷孕期間不但可以施打,而且也絕對應該施打。這兩種就是百日咳疫苗以及流感疫苗,很多人都認為懷孕期間施打疫苗是天大地大,好像是農曆七月半在玩碟仙一樣很危險的事,根據文獻顯示這兩種疫苗施打比不施打,對嬰兒所造成的日後傷害更小,新生兒肺炎是造成新生兒死亡的最主要原因,嬰兒施打百日咳要產生抗體至少要4-6個月,而百日咳抗體經管有注射在成人,它的抗體產生至少要8週,而且在體內最多只有7年的有效,超過期限就要重打,這樣算來孕婦想要把自己的抗體傳給小孩,除非確認孕婦不到7年內有感染過百日咳或施打疫苗,否則最晚在32週以前必需施打疫苗,台灣的FDA是建議在28週的時候施打,這樣即便早產仍有足夠的抗體經由胎盤傳到胎兒的身上,這樣胎兒一出生身上也有抗體,準備來對付虎視眈眈的致病體。
至於乙型鍵球菌的檢查,很高興健保局終於納入健保給付的項目之一,除非說門診忙到亂七八糟或是醫護人員昏頭轉向,否則幾乎都有在做,只不過因為要用棉花棒在陰道會陰口及肛門做塗抹擦拭,所以當然得要脫褲子檢查,不過這個對大部份99%沒有公主病的孕婦來說,不是什麼困難的事。一旦測到有陽性反應也不要驚慌失措,因為只要在待產的時候立刻施打抗生素(盤林西林或第三代廣效性抗生素)即可解除警報安然待產,因為這個乙型鍵球菌原本是個常見的婦女下腸道或陰道寄生菌,可是在生產的時候一旦進入到新生兒(千分之3)可能會造成肺炎、敗血症及腦膜炎,不但可能造成新生兒立即死亡,幸運存活(50%)也會變成日後聽力或視力受損、學習障礙或腦性麻痺等等。